香港无创DNA技术简介

HK赵医生 DNA7505
2022-03-07

(一)香港无创DNA的发展史


过去为了在高龄孕妇中发现染色体异常的胎儿并避免其出生,人们通常采用三种方法采集胎儿的DNA:羊膜穿刺术、胎儿绒毛细胞和胎儿脐静脉血。这些方法是有创性的导致流产的概率约为1%。很多孕妇都很害怕。


直到1997年中国香港大学教授发现孕妇外周血中有游离胎儿DNA,妊娠4周左右时含量很低但到7周时含量显著增加。随着孕周的增加胎儿游离出的DNA也稳定存在,浓度约为3-13%,据认为主要来自胎盘。并在孕妇分娩后几小时内从母体血液中清除。这为香港无创DNA检测提供了理论依据。这个发现发表在1997年的“柳叶刀”杂志上。


DNA产前检测技术只需要采集母体静脉血,使用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,并分析测序结果的生物学信息,以获得胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华氏综合征)13三体综合征(帕陶氏综合征)三种主要的染色体疾病。


该技术于2011年在我们联合医学院医院进行了临床试验,该测试是按照国际标准设计和实施的。利用贝瑞和康自主开发的无创DNA产前检测平台,对北京协和医院和北京海淀妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行了深度测序。结合生物信息学分析方法,对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析,判断其遗传状态。


本临床试验结果表明,无创DNA产前检测技术对10周以上胎儿的三种染色体非整倍体疾病(唐氏综合征,爱德华氏综合征,陶氏综合征)的准确性为99.99%以上。


(二)无创DNA原理

1、孕妇血液中含有游离胎儿DNA,几乎全部来自胎盘滋养层。

2、妊娠第4周时,孕妇血液中有少量血液,第7周含量上升并持续,含量为3-13%(甚至更高)。

3、无创DNA优点仅使用一管血液(10ml),可以大大减少有创检查,减轻产前检查的巨大压力,减轻孕妇的恐惧。

4、准确率在99.99%以上,假阳性率(即没有问题被称为问题)非常低,为0.005-0.001%,非常可靠。

5、假阴性率(即漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,这进一步提高了中国出生缺陷的预防和治疗水平。

6、不受年龄影响,都可以进行。

7、IVF孕妇也可以做。


(三)无创DNA检测技术的定位

目前国内大多数专家一致认为,基于第二代测序的胎儿游离DNA检测技术应明确定位于21三体、18三体、13三体和一些性染色体异常可称为“与诊断类似的筛查”。2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)和美国母婴医学会(SMFM)联合发布了委员会的指导意见:根据以下适应症,无创DNA产前检测可作为非整倍体高危人群的初筛检测:

1、35岁以上母亲

2、超声结果显示非整倍体高危

3、生育过三体儿童

4、早孕、中期妊娠非整倍体阳性结果。


该声明表明,美国妇产科界已形成行业共识,这显然支持无创DNA产前检测可用于孕妇的初步筛查。这一明确的信号还表明,世界将在无创DNA产前检测领域向前迈出一大步。

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